Archivo de la categoría: Investigación PKU

Artículos sobre los últimos avances en investigación PKU

Publicación de guía unificada de tratamiento de fenilcetonuria en Europa

A principios de este año salió en la revista Lancet Diabetes and Endocrinology un importante artículo sobre fenilcetonuria. SE trata de una guía de estándares unificados para toda Europa.

El artículo se puede descargar directamente desde la página, previo registro (gratuito). Una de nuestras socias realizó una introducción al tema en la página de Fenilcetonuria:

Todo sobre las PKU guidelines: guía de lectura

 

Novedades sobre fenilómetro

Recordamos que hace un año la asociación americana National PKU Alliance ha empezado su programa- concurso que contaba con un buen respaldo económico para construir un dispositivo casero de medición de niveles de fenilalanina. A estas alturas de año podemos ver cómo los primeros voluntarios se someten a la medición de niveles, para así probar la eficacia y precisión de tres prototipos finalistas. Aquí podéis ver la foto del primer voluntario en probar estos dispositivos. No está muy feliz, pero lo hace por todos nosotros. ¡Gracias, chiqui!

Por otra parte, hace poco hemos sabido que un chaval canadiense ha sido galadronado por haber construido un dispositivo que controla los niveles de fenilalanina en la orina. Este chico, de solo 17 años, quería construir un dispositivo de autodiagnóstico para un tipo de cáncer, pero descubrió – según sus propias palabras – que su invento detecta la fenilalanina.

Todavía desconocemos los detalles de funcionamiento del dispositivo, pues el inventor está en proceso de patentarlo. Tampoco sabemos con qué precisión se miden los niveles, ni si hay mucha margen de error.

Aquí podéis leer el artículo sobre el segundo dispositivo.

¿Son avances esperanzadores, no creéis?

¿Es posible un “fenilómetro” personal?

La entrevista con  dr. Franklin, el científico vinculado a NPKUA (National PKU Alliance), publicada recientemente por Kevin Alexander, vuelve a despertar las esperanzas de la comunidad internacional de afectados. El médico en cuestión habla de nuevo de las posibilidades de elaborar un “fenilómetro”, un dispositivo personal que permitiría a los pacientes conocer al instante sus niveles de fenilalanina. Todos recordamos que hace unos años, Biomarin, la empresa que había intentado constuir semejante dispositivo, dio por fracasados sus esfuerzos.

Podéis escuchar la entrevista íntegra aquí o en la página de Kevin Alexander

En el marco de estudio se presentaron 128 propuestas, de las que se preseleccionaron 9 para llevarlas a la fase dos, en las que están siendo sometidas a una investigación más exhaustiva. de  estos, finalmente se elegirán tres para construir prototipos para medir fenilalanina en muestra de sangre procedente de pinchazo en el dedo. Se trataria de una herramienta similar al glucometro.

Dr. Franklin se muestra contento al afirmar que entre las 9 soluciones propuestas se encuentran algunas que aabordan el problema desde una perspectiva novedosa, lo cual aumenta las probabilidades de que se dé una solución satisfactoria.

Con optimismo, el doctor entrevistrado preve que en un año (¡sic!) empezará la producción del dispositivo y que a finales de 2015 el problema estará resuelto…

Profundizando en los detalles, el doctor afirma que el problema técnico al que se enfrentan los investigadores es que tanto la molécula de fenilalanina como su concentración en la sangre es una cosa dificilísima de medir, debido a que se opera con magnitudes muy pequeñas. Por eso, el desafío es construir una herramienta que permita medirla de manera simple – sin necesidad de acudir a sofisticados análisis de laboratorio.

Otro tema es la financiación de este dispositivo. el análisis de aminoácidos es un proceso que se hace con máquinas muy costosas, y otro desafío es condensarlo en un modelo simple, portátil y asequible.

Podéis seguir los programas de Kevin Alexander en su página PKUlife, en Facebook o en Twitter

Encuentro virtual de adultos afectados en el marco del programa Diet4Life

El pasado 11 de junio tuvo lugar un encuentro virtual entre varios adultos afectados por la PKU. El objetivo de la charla: conocer la realidad de los fenilcetonúricos que llevan una vida independiente y especialmente los problemas con la adherencia a la dieta.

Casi durante dos horas hablamos sobre los desafíos que plantea la fenilcetonuria en la vida adulta. Todos los participantes admitimos haber tenido o tener problema con el seguimiento de la dieta, y esto por más diversas razones: tanto por problemas de organización, como por falta de alternativas a la hora de salir, por ansiedad, etc. Afirmamos la importancia de estar a dieta y mencionamos las diferencias que sentimos siguiéndola y saltándola.

El encuentro fue posible gracias a la involucración de Nutricia, que quiere inaugurar un programa dirigido a los pacientes adultos, denominado Diet4Life (dieta de por vida). En el marco de este programa se reconoce la exitencia de la franja de edad, denominada de manera sugerente “la caja negra”. Se trata de un periodo en el que los pacientes ganamos relativa independencia y en la que muchos tenemos problemas con la adherencia a la dieta. Según el esquema, asados los 30 años la dieta vuelve a estabilizarse, pero sí existe un periodo de tiempo turbulento en el que se observa trasgresiones más o menos continuas de la dieta.

Según se nos ha explicado, Nutricia pretende acoger a estos pacientes en un programa de apoyo que por un lado investigue las razones de este cambio, y por otra parte, brinde herramientas para poder superarlo. Todos los participantes valoramos positivamente esta iniciativa. ¿Qué os parece a vosotros?

Noticias. Galicia abandera la prueba del talón – Faro de Vigo

En el artículo se dice lo siguiente:

Galicia es pionera en la aplicación del cribado neonatal ampliado, que abarca hasta 27 patologías, pero esta no es la norma general en España, ya que comunidades como Madrid solo incluyen tres enfermedades en este cribado

Sin embargo, según la web de la Comunidad de Madrid, el cribado cubre estas enfermedades:

  • Hipotiroidismo congénito
  • Hiperfenilalaninemias
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Enfermedad de células falciformes
  • Fibrosis quística
  • Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos
  • Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos
  • Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos

Artículo completo: Galicia abandera la prueba del talón – Faro de Vigo.

Primeros testimonios de los resultados de la PegPAL con personas

PegPAL

Van saliendo los primeros testimonios sobre la PegPAL

Hace ya algún tiempo os comentamos cómo están los avances sobre la investigación en PKU (fenilcetonuria). Entre ellos, el más prometedor era con diferencia la PegPAL. Os recordamos que se trata de un medicamento que, a diferencia de la Kuvan, podría funcionar en cualquier afectado.

La PegPAL, como cualquier otro medicamento está sujeto a unos controles muy estrictos antes de pasar a comercializarse y ahora mismo está en fase de pruebas con personas. La última antes de poder usarla. Pues bien, hace poco, en el grupo mundial de PKU de Facebook, una chica Megan Rockwell, ha compartido su experiencia:

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Celebración en USA de los 50 años de cribado neonatal

A veces no nos damos cuenta de un aspecto fundamental en el tratamiento de cualquier enfermedad metabólica hereditaria, y es que todo empieza con algo tan importante como el cribado neonatal.

Por ese motivo, por la importancia que tiene la Asociación de Laboratorios Públicos de Salud de Estados unidos, va a comenzar en noviembre una campaña para celebrar el 50 aniversario del cribado neonatal allí.

Si no fuera por esa prueba nada más nacer, nuestros asociados, hijos, hermanos y familiares, hoy tendrían graves secuelas.

Por supuesto, es algo que merece la pena celebrar, tanto en USA como en cualquier parte del mundo.

Os dejo un vídeo en inglés de una entrevista con el responsable de esta asociación, la APHL.

50 Year Celebration of Newborn Screening Affirms Life-Saving Efforts – Patient Power.

Trigo sin gluten, ¿por qué no alimentos sin fenilalanina en el futuro?

Científicos andaluces han logrado crear una variedad de trigo sin gluten que es apta para celíacos. Este tipo de investigaciones son muy prometedoras para colectivos como el nuestro. ¿Os imagináis que fuera posible crear un trigo con niveles bajos de fenilalanina? Puede sonar a ciencia ficción, pero ¿quién le iba a decir a un celíaco que se iba a crear un trigo como este?

HDL: Científicos andaluces desarrollan trigo sin gluten para comercializar a escala mundial – YouTube.

Lo último sobre la investigación en fenilcetonuria PKU

La investigación es básica para la PKU

Si hay una pregunta recurrente entre padres y afectados por PKU o cualquier otro trastorno metabólico es si tendrá cura algún día.

A día de hoy, lo único que sabemos seguro es que nuestros hijos tendrán que llevar de por vida una dieta muy restrictiva en proteínas. Algunos más afortunados en la lotería genética, podrán tomar Kuvan o un compuesto similar para aumentar su consumo, pero no todos responden a este tratamiento.

La PEG-PAL

Biomarin

Biomarin es la empresa detrás de la investigación de la PEG-PAL

La gran esperanza a día de hoy es la PEG-PAL, que se encuentra en fase II de ensayo clínico en USA. Esta nueva pastilla, en principio y por los resultados preliminares en ratones y humanos, parece que permitiría a cualquier PKU a tolerar una ingesta normal de proteínas. Ni que decir tiene que cualquier afectado o familiar tiene muchas esperanzas puestas en este tratamiento. Sin embargo, los tiempos de los estudios clínicos, como es natural, son largos porque hay que controlar mucho los posibles efectos secundarios. Sigue leyendo

Prueba de degustacion de sabores remunerada

Han contactado con nosotros para participar en un estudio remunerado con unos 30€ sobre sabores. Para participar tenéis que llamar antes del 5 de abril al móvil 616 608 913 (Isabel de Pedro).

Las entrevistas duran unos 30 min y podéis participar si tenéis entre 13 y 50 años.

La dirección es:

Kaleidoscope
Paseo de la Castellana 114 3-1
+34 912 049 546
Madrid

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Aquí os podéis descargar el PDF con toda la información: CARTA._DE_INVITACIÓN_MADRID_13_DE_ABRIL_2012