ASFEMA – Asociación de Familias con Enfermedades Metabólicas de Madrid
A continuación se incluye un listado de posibles preguntas que te estarás haciendo si tu bebé ha dado positivo en la prueba del talón.
¿Qué es la fenilcetonuria para padres novatos?
Primero un vídeo cortito, que te lo explica muy bien:
¿Fenilqué? ¿PKU? Enzimas, pastillas, batidos, leche especial… Seguro que tienes la cabeza como un bombo con toda la información que te han dado los médicos. No te preocupes, el objetivo de este post es aclararte algunas de estas preguntas sobre la fenilcetonuria.
La primera y más importante, ¿mi hijo tendrá un desarrollo normal?
Sí, afortunadamente si a tu hijo le han detectado la PKU en el nacimiento tu hijo va a ser tan normal como cualquier otra persona, salvo por un pequeño detalle, tendrá que llevar una dieta especial de por vida (de momento).
¿A qué te refieres con normal?
Pues me refiero a gente tan normal como esta. Todos ellos tienen PKU o alguna otra alteración metabólica, y como ves hay de todo, y de todas las edades.
Pero, ¿si no come proteínas, cómo se puede desarrollar de forma normal?
Pues gracias a las fórmulas. Estas fórmulas, tienen como objetivo, suplir las carencias que una dieta sin proteínas podría ocasionar.
Por ejemplo, cuando te comes un filete, estas ingiriendo proteínas en forma de aminoácidos, que son los componentes de las proteínas. En una persona normal no hay problema, pero en un PKU al no poder asimilar la fenilalanina, podemos tener problemas. Pero además de las proteínas, un filete también tiene otros nutrientes, como vitaminas y minerales. Por este motivo, existen las fórmulas, son como un filete en polvo que incorporan todos los aminoácidos MENOS la fenilalanina y por tanto, no perjudica el desarrollo de nuestros hijos. Además, están complementados con vitaminas, minerales y otros elementos nutricionales.
Pero entonces, ¿no puede comer nada de fenilalanina?
No, algo puede y debe comer pero dentro de unos rangos para que no le hagan daño. Es más, si no consumiera algo de este aminoácido, tampoco se podría desarrollar bien. Por tanto, lo importante es que no se pase, pero que tampoco se queden cortos. Tu médico te dirá la cantidad que necesita y tolera cada día.
¿Qué es la fenilalanina?
Imagina que las proteínas fueran como la cadena de una bicicleta. Los eslabones que forman esa cadena, en el caso de las proteínas, se llamarían aminoácidos.
Las proteínas están compuestas por trocitos más pequeños que se llaman aminoácidos, y uno de esos aminoácidos es la fenilalanina (en inglés, phenylalanine). Es justo este aminoácido el que no tu bebé no “tolera”.
Pero, entonces ¿no es una alergia alimentaria?
No, no es una alergia. La PKU, al igual que otros trastornos metabólicos, es una alteración del metabolismo. Es decir, si tu hijo un día come algo con fenilalanina, no se va a poner enfermo inmediatamente y muy probablemente no notes nada.
El problema es que tenga niveles elevados de fenilalanina durante mucho tiempo. Ahí es cuando habrá problemas.
¿Y cómo sé que tiene los niveles bien?
Cada cierto tiempo, y dependiendo de la edad de tu hijo/a, tendrás que hacerle un control. Se trata de darle un pinchazo en el talón (¿te has fijado en el punto rojo de nuestro logo?) para que un laboratorio puede medir sus niveles.
No te preocupes, si en un control detectan los niveles altos, os avisarán, para ver qué está pasando y cómo corregirlo
¿Por qué dicen los PKU eso de “tantas proteínas al día”?
Se refieren al número de gramos de proteínas que cada uno tolera al día. Como casi todas las proteínas tienen Phe, se puede estimar un máximo total en función de las proteínas que se tomen cada día. En Madrid, el control se lleva de esta forma, mientras que en otras CCAA, lo que se miden son los equivalentes de Phe, o miligramos de Phe al día.
Y ¿por qué le pueden subir los niveles?
Los motivos pueden ser muchos, por ejemplo, que durante uno o varios días, haya ingerido más proteínas de las que debería. Otro motivo puede ser, que esté acatarrado o enfermo. En estos casos, tanto los mocos como la fiebre pueden hacer que suban las proteínas. Los mocos que se traga tienen phe y al digerirlos suben los niveles. Pasa lo mismo con la fiebre, puede destruir el músculo y esas proteínas acaban en la sangre y hacen que aumenten los niveles de Phe.
¿Y qué hago entonces?
No te preocupes, todo esto ya está controlado por los médicos, es normal e inevitable. Lo primero y más importante es que nuestro hijo se cure del catarro o de la enfermedad que tenga.
Los niveles pueden estar un poco altos unos días. Con el tiempo y cuando esté sano volverán a su nivel habitual.
Eso sí, durante estos días, lo normal es que tu médico te recomiende que no le des ningún tipo de proteína.
¿Por qué hay PKUs que toleran más que otros?
Porque la PKU es variable. La enzima que la provoca puede tener distintos tipos de mutaciones y estas mutaciones tienen distintos tipos de tolerancia a las proteínas.
He oído que hay una pastilla que se llama Kuvan o BH4 que les permite comer como cualquiera.
Sí, has oído bien. Como te decía antes, la PKU es variable, y hay quienes, por sus mutaciones, toleran más cantidad de proteínas. En concreto, hay un grupo de PKUs que consumiendo estas pastillas, ayudan a que la enzima funcione casi como si estuviera bien, y por tanto pueden comer más cantidad de proteínas (phe).
Por desgracia, esta pastilla no funciona en todos los casos.
¿Será para toda la vida la dieta?
A día de hoy así es. Pero no hay que desanimarse en absoluto. Ten en cuenta que hace apenas 30 años, casi no había tratamientos, y ahora mismo ya los hay. Además, la investigación ha avanzado y sigue avanzando mucho.
Por ejemplo, se está investigando con una pastilla similar a la BH4 pero que podría funcionar para cualquiera. Actualmente está en fase de pruebas en USA.
Pero de momento, hay que tener claro que la dieta será algo que tengan que hacer durante toda la vida.
