Terapia encaminada a suplantar la actividad PAH: Fenilalanina amonio liasa (PAL)
La fenilalanina amonio liasa es una enzima de origen vegetal que degrada la fenilalanina a amonio y ácido transcinámico, productos que pueden ser eliminados por orina (Figura 1). Hasta ahora su uso no había sido posible dada su alta capacidad inmonogénica, pero los nuevos estudios utilizan una presentación en la que la proteína ha sido recubierta por una capa glucídica (pegilada, peg-PAL), que reduce la formación de anticuerpos. Con esta nueva presentación se han conseguido estudios muy prometedores en ratones, y a día de hoy se está llevando a cabo un ensayo clínico en humanos que se encuentra en fase II. En estos ensayos se ha utilizado una presentación que requiere la inyección subcutánea del compuesto de forma semanal. El control de los niveles de fenilalanina ha sido bueno, pero en el ensayo se han puesto de manifiesto reacciones cutáneas, sobre todo en los puntos de inyección. Otras posibles reacciones adversas y sobre todo la respuesta inmunitaria a largo plazo también queda por estudiar. Aún así, son estudios muy esperanzadores para un producto que podría ser útil para todos los pacientes, independientemente de su genotipo/fenotipo. Además, a nivel del laboratorio se están intentando conseguir presentaciones orales que obviarían el inconveniente de recibir inyecciones periódicas.
Fuente: http://www.congresoecm.es/nuevos-tratamientos-para-la-fenilcetonuria/
