Os invito a hacer este corto recorrido por las terapias alternativas a la dieta y los suplementos. Algunas de las alternativas que comento están ya implementadas. Otras están en fase de pruebas o tan solo ideadas por los científicos. Personalmente creo que de momento no disponemos de ningún tratamiento sustitutivo totalmente de la dieta.
Tratamiento con BH4
Se trata de suministrar a los pacientes dosis de coencima de fenilalanina hidroxilasa (PAH), que es la sustancia deficiente en PKU. La descarga de encima se realiza mediante la ingesta. Si el paciente responde al tratamiento, BH4 permite liberar la dieta dependiendo de grado de respuesta (disminución de la concentración de fenilalnina en la sangre).
El problema de este tratamiento es que no todas las mutaciones responden al mismo y que no es por tanto universalmente aplicable. Otro problema, de naturaleza económica, es el coste elevado del tratamiento. Según el país, el tratamiento es subvencionado por el estado o no (En España sí).
Aminoácidos largos neutros.
La idea de este tratamiento es combatir los efectos nocivos de la fenilalanina no mediante su evitación, sino mediante la ingesta de otros aminoácidos, los llamados Long Neutral Amino Acids, que competirán con fenilalanina a la hora de taspasar la barrera cerebral. Se cree que a pesar de altas concentraciones de fenilalanina en la sangre se pueden evitars us efectos nocivos, si no llega al cerebro (y la idea me parece buena). El tratamiento se está aplicando, sobre todo en países escandinavos (Dinamarca)
La mayor desventaja de este tratamiento es que no se puede medir objetivamente sus resultados: pues no existe ninguna prueba que permita determinar el impacto de fenilalanina en el cerebro. Las concentraciones de fenilalanina en la sangre son altas y no se sabe qué cantidades llegan al cerebro. Por lo tanto, el tratamiento permanece dudoso o al menos incomprobable. En Dinamarca se aplica sobre sujetos adultos que renuncian a seguir la dieta; dicen sentirse bien y llevan la dieta normal, pero no se sabe cómo les afecta.
Tratamiento PEG PAL.
Es un tratamiento que se encuentra actualmente en la fase 2 de las pruebas clínicas. Se trata de una coencima alternativa al PAH a la que de momento esponden mas mutaciones. Se suminista en forma de inyecciones de una a tres veces a la semana.
Las eacciones adversas que se han observado en esta fase han sido irritaciones cutaneas y reacciones alérgicas de diversos grados.
Más infomación sobre PEG PAL en inglés
Terapia génica
La terapia génica busca enmendar el gen defectuoso responsable de la aparición de la fenilcetonuria. De momento no se trata más que de una idea; no se ha experimentado con humanos (sí con ratas) y no se sabe qué efectos secundarios podría tener.
