{"id":684,"date":"2012-10-21T18:12:41","date_gmt":"2012-10-21T18:12:41","guid":{"rendered":"https:\/\/asfema.org\/blog\/?page_id=684"},"modified":"2020-01-15T10:10:41","modified_gmt":"2020-01-15T10:10:41","slug":"que-es-la-fenilcetonuria-para-padres-novatos","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/asfema.org\/blog\/index.php\/que-es-la-fenilcetonuria-para-padres-novatos\/","title":{"rendered":"Qu\u00e9 es la fenilcetonuria para padres novatos"},"content":{"rendered":"<h2 style=\"text-align: center;\"><strong>ASFEMA \u2013 Asociaci\u00f3n de Familias con Enfermedades Metab\u00f3licas de Madrid<\/strong><\/h2>\n<hr \/>\n<p>A continuaci\u00f3n se incluye un listado de posibles preguntas que te estar\u00e1s haciendo si tu beb\u00e9 ha dado positivo en la <strong><a href=\"http:\/\/www.cometelasopa.com\/la-prueba-del-talon-en-el-recien-nacido\/\">prueba del tal\u00f3n<\/a><\/strong>.<\/p>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 es la fenilcetonuria para padres novatos?<\/h2>\n<p>Primero un v\u00eddeo cortito, que te lo explica muy bien:<\/p>\n<p><iframe loading=\"lazy\" src=\"\/\/www.youtube.com\/embed\/NUvQUfL4WtA?rel=0\" width=\"560\" height=\"315\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<p>\u00bfFenilqu\u00e9? \u00bfPKU? Enzimas, pastillas, batidos, leche especial&#8230; Seguro que tienes la cabeza como un bombo con toda la informaci\u00f3n que te han dado los m\u00e9dicos. No te preocupes, el objetivo de este post es <strong>aclararte algunas de estas preguntas sobre la fenilcetonuria<\/strong>.<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/es.wikipedia.org\/wiki\/Fenilcetonuria\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"aligncenter\" title=\"Fenilalanina\" src=\"http:\/\/www.guiametabolica.org\/sites\/default\/files\/img_pku\/pku_01_x500.jpg\" alt=\"Amino\u00e1cidos de la fenilalanina\" width=\"500\" height=\"347\" \/><\/a><\/p>\n<h2>La primera y m\u00e1s importante, \u00bfmi hijo tendr\u00e1 un desarrollo normal?<\/h2>\n<p>S\u00ed, afortunadamente si a tu hijo le han detectado la PKU en el nacimiento tu hijo va a ser tan normal como cualquier otra persona, salvo por un peque\u00f1o detalle, tendr\u00e1 que llevar una dieta especial de por vida (de momento).<\/p>\n<h2>\u00bfA qu\u00e9 te refieres con normal?<\/h2>\n<p>Pues me refiero a gente tan normal como esta. Todos ellos tienen PKU o alguna otra alteraci\u00f3n metab\u00f3lica, y como ves hay de todo, y de todas las edades.<\/p>\n<h2>Pero, \u00bfsi no come prote\u00ednas, c\u00f3mo se puede desarrollar de forma normal?<\/h2>\n<p>Pues gracias a las f\u00f3rmulas. Estas f\u00f3rmulas, tienen como objetivo, suplir las carencias que una dieta sin prote\u00ednas podr\u00eda ocasionar.<\/p>\n<p>Por ejemplo, cuando te comes un filete, estas ingiriendo prote\u00ednas en forma de amino\u00e1cidos, que son los componentes de las prote\u00ednas. En una persona normal no hay problema, pero en un PKU al no poder asimilar la fenilalanina, podemos tener problemas. Pero adem\u00e1s de las prote\u00ednas, un filete tambi\u00e9n tiene otros nutrientes, como vitaminas y minerales. Por este motivo, existen las f\u00f3rmulas, son como un filete en polvo que incorporan todos los amino\u00e1cidos MENOS la fenilalanina y por tanto, no perjudica el desarrollo de nuestros hijos. Adem\u00e1s, est\u00e1n complementados con vitaminas, minerales y otros elementos nutricionales.<\/p>\n<h2>Pero entonces, \u00bfno puede comer nada de fenilalanina?<\/h2>\n<p>No, algo puede y debe comer pero dentro de unos rangos para que no le hagan da\u00f1o. Es m\u00e1s, si no consumiera algo de este amino\u00e1cido, tampoco se podr\u00eda desarrollar bien. Por tanto, lo importante es que no se pase, pero que tampoco se queden cortos. Tu m\u00e9dico te dir\u00e1 la cantidad que necesita y tolera cada d\u00eda.<\/p>\n<h2><strong>\u00bfQu\u00e9 es la fenilalanina?<\/strong><\/h2>\n<p>Imagina que las prote\u00ednas fueran como la cadena de una bicicleta. Los eslabones que forman esa cadena, en el caso de las prote\u00ednas, se llamar\u00edan amino\u00e1cidos.<br \/>\nLas prote\u00ednas est\u00e1n compuestas por trocitos m\u00e1s peque\u00f1os que se llaman amino\u00e1cidos, y uno de esos amino\u00e1cidos es la fenilalanina (en ingl\u00e9s, phenylalanine). Es justo este amino\u00e1cido el que no tu beb\u00e9 no &#8220;tolera&#8221;.<\/p>\n<h2>Pero, entonces \u00bfno es una alergia alimentaria?<\/h2>\n<p>No, no es una alergia. La PKU, al igual que otros trastornos metab\u00f3licos, es una alteraci\u00f3n del metabolismo. Es decir, si tu hijo un d\u00eda come algo con fenilalanina, no se va a poner enfermo inmediatamente y muy probablemente no notes nada.<\/p>\n<p>El problema es que tenga niveles elevados de fenilalanina durante mucho tiempo. Ah\u00ed es cuando habr\u00e1 problemas.<\/p>\n<h2>\u00bfY c\u00f3mo s\u00e9 que tiene los niveles bien?<\/h2>\n<p>Cada cierto tiempo, y dependiendo de la edad de tu hijo\/a, tendr\u00e1s que hacerle un control. Se trata de darle un pinchazo en el tal\u00f3n (\u00bfte has fijado en el punto rojo de nuestro logo?) para que un laboratorio puede medir sus niveles.<\/p>\n<p>No te preocupes, si en un control detectan los niveles altos, os avisar\u00e1n, para ver qu\u00e9 est\u00e1 pasando y c\u00f3mo corregirlo<\/p>\n<h2>\u00bfPor qu\u00e9 dicen los PKU eso de &#8220;tantas prote\u00ednas al d\u00eda&#8221;?<\/h2>\n<p>Se refieren al n\u00famero de gramos de prote\u00ednas que cada uno tolera al d\u00eda. Como casi todas las prote\u00ednas tienen Phe, se puede estimar un m\u00e1ximo total en funci\u00f3n de las prote\u00ednas que se tomen cada d\u00eda. En Madrid, el control se lleva de esta forma, mientras que en otras CCAA, lo que se miden son los equivalentes de Phe, o miligramos de Phe al d\u00eda.<\/p>\n<h2>Y \u00bfpor qu\u00e9 le pueden subir los niveles?<\/h2>\n<p>Los motivos pueden ser muchos, por ejemplo, que durante uno o varios d\u00edas, haya ingerido m\u00e1s prote\u00ednas de las que deber\u00eda. Otro motivo puede ser, que est\u00e9 acatarrado o enfermo. En estos casos, tanto los mocos como la fiebre pueden hacer que suban las prote\u00ednas. Los mocos que se traga tienen phe y al digerirlos suben los niveles. Pasa lo mismo con la fiebre, puede destruir el m\u00fasculo y esas prote\u00ednas acaban en la sangre y hacen que aumenten los niveles de Phe.<\/p>\n<h2>\u00bfY qu\u00e9 hago entonces?<\/h2>\n<p>No te preocupes, todo esto ya est\u00e1 controlado por los m\u00e9dicos, es normal e inevitable. Lo primero y m\u00e1s importante es que nuestro hijo se cure del catarro o de la enfermedad que tenga.<\/p>\n<p>Los niveles pueden estar un poco altos unos d\u00edas. Con el tiempo y cuando est\u00e9 sano volver\u00e1n a su nivel habitual.<\/p>\n<p>Eso s\u00ed, durante estos d\u00edas, lo normal es que tu m\u00e9dico te recomiende que no le des ning\u00fan tipo de prote\u00edna.<\/p>\n<h2>\u00bfPor qu\u00e9 hay PKUs que toleran m\u00e1s que otros?<\/h2>\n<p>Porque la PKU es variable. La enzima que la provoca puede tener distintos tipos de mutaciones y estas mutaciones tienen distintos tipos de tolerancia a las prote\u00ednas.<\/p>\n<h2>He o\u00eddo que hay una pastilla que se llama Kuvan o BH4 que les permite comer como cualquiera.<\/h2>\n<p>S\u00ed, has o\u00eddo bien. Como te dec\u00eda antes, la PKU es variable, y hay quienes, por sus mutaciones, toleran m\u00e1s cantidad de prote\u00ednas. En concreto, hay un grupo de PKUs que consumiendo estas pastillas, ayudan a que la enzima funcione casi como si estuviera bien, y por tanto pueden comer m\u00e1s cantidad de prote\u00ednas (phe).<\/p>\n<p>Por desgracia, esta pastilla no funciona en todos los casos.<\/p>\n<h2>\u00bfSer\u00e1 para toda la vida la dieta?<\/h2>\n<p>A d\u00eda de hoy as\u00ed es. Pero no hay que desanimarse en absoluto. Ten en cuenta que hace apenas 30 a\u00f1os, casi no hab\u00eda tratamientos, y ahora mismo ya los hay. Adem\u00e1s, la investigaci\u00f3n ha avanzado y sigue avanzando mucho.<\/p>\n<p>Por ejemplo, se est\u00e1 investigando con una pastilla similar a la BH4 pero que podr\u00eda funcionar para cualquiera. Actualmente est\u00e1 en fase de pruebas en USA.<\/p>\n<p>Pero de momento, hay que tener claro que la dieta ser\u00e1 algo que tengan que hacer durante toda la vida.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>ASFEMA \u2013 Asociaci\u00f3n de Familias con Enfermedades Metab\u00f3licas de Madrid A continuaci\u00f3n se incluye un listado de posibles preguntas que te estar\u00e1s haciendo si tu beb\u00e9 ha dado positivo en la prueba del tal\u00f3n. \u00bfQu\u00e9 es la fenilcetonuria para padres novatos? Primero un v\u00eddeo cortito, que te lo explica muy bien: \u00bfFenilqu\u00e9? \u00bfPKU? 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