![\"La](\"http:\/\/biologiainstitutolasalle.files.wordpress.com\/2012\/07\/investigacion-cientifica-posible-invierten-beneficios_1_700939.jpg\" "\\"Investigaci\u00f3n\\"")
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Si hay una pregunta recurrente entre padres y afectados por PKU o cualquier otro trastorno metab\u00f3lico es si tendr\u00e1 cura alg\u00fan d\u00eda.<\/p>\n
A d\u00eda de hoy, lo \u00fanico que sabemos seguro es que nuestros hijos tendr\u00e1n que llevar de por vida una dieta muy restrictiva en prote\u00ednas<\/strong>. Algunos m\u00e1s afortunados en la loter\u00eda gen\u00e9tica, podr\u00e1n tomar Kuvan<\/strong> o un compuesto similar para aumentar su consumo, pero no todos responden a este tratamiento.<\/p>\n La gran esperanza a d\u00eda de hoy es la PEG-PAL<\/strong>, que se encuentra en fase II de ensayo cl\u00ednico en USA. Esta nueva pastilla, en principio y por los resultados preliminares en ratones y humanos, parece que permitir\u00eda a cualquier PKU a tolerar una ingesta normal de prote\u00ednas<\/strong>. Ni que decir tiene que cualquier afectado o familiar tiene muchas esperanzas puestas en este tratamiento. Sin embargo, los tiempos de los estudios cl\u00ednicos, como es natural, son largos porque hay que controlar mucho los posibles efectos secundarios<\/strong>.<\/p>\n Otra l\u00ednea de investigaci\u00f3n que nos dar\u00eda muchas esperanzas es la terapia g\u00e9n\u00e9tica. La idea ser\u00eda la siguiente. Puesto los h\u00edgados de nuestros hijos no son capaces de producir la enzima de la PKU de forma correcta, si somos capaces de volver a hacer que la produzcan, sus h\u00edgados funcionar\u00edan bien siempre.<\/p>\n Esto es posible porque el h\u00edgado es un \u00f3rgano que es capa de autorregenerarse. Aprovechando esta capacidad, ser\u00eda posible injertar c\u00e9lulas de h\u00edgado “corregidas” y compatibles con el PKU, para que estas fueran reemplazando a las c\u00e9lulas que no son capaces de producir la enzima correcta<\/strong>. Sin embargo, este proceso es muy complejo. Sabemos que esto podr\u00eda funcionar, porque pacientes con PKU a los que les tuvieron que transplantar un h\u00edgado no-pku, se “curaron” autom\u00e1ticamente. Es decir, aunque el ADN del PKU, tenga el gen mal, si el h\u00edgado tiene todas sus c\u00e9lulas con el ADN corregido, es capaz de producir la enzima, y por tanto, procesar la Phe y que no se acumule.<\/p>\n Lo complicado es que no est\u00e1 muy claro que se puedan crear c\u00e9lulas de h\u00edgado desde cero compatibles con el PKU<\/strong>. Las investigaciones en esta l\u00ednea ir\u00edan por el tema de las c\u00e9lulas madre de los cordones umbilicales. Estas c\u00e9lulas, no est\u00e1n diferenciadas, es decir, potencialmente y en el entorno adecuado, se pueden convertir en cualquier cosa, piel, un coraz\u00f3n o un h\u00edgado. Esto ya se est\u00e1 consiguiendo con piel, y se aplica en injertos para quemados.<\/p>\n Sin embargo, conseguir construir un coraz\u00f3n o un h\u00edgado completo y funcional a partir de unas c\u00e9lulas de estas, es otra cuesti\u00f3n, y no parece nada f\u00e1cil.<\/p>\n Una posible v\u00eda alternativa, ser\u00eda extraer c\u00e9lulas del h\u00edgado del propio PKU, corregirlas, y con ellas, crear un nuevo h\u00edgado o una porci\u00f3n de \u00e9l, para luego volv\u00e9rselo a implantar en el PKU. Para corregirlas, se tratar\u00eda de introducir un trozo de ADN corregido, que tuviera bien la enzima de la PKU.<\/p>\n El problema en este segundo caso, no es tanto conseguir m\u00e1s c\u00e9lulas de h\u00edgado (que tambi\u00e9n) sino que una vez reintroducidas, sean suficientes para que se genere una cantidad suficiente de enzima. Por ponerlo m\u00e1s claro. En este caso, tendr\u00edamos una porci\u00f3n del h\u00edgado del PKU con c\u00e9lulas con enzimas en mal estado (las originales del pku) y otra porci\u00f3n del h\u00edgado con c\u00e9lulas “corregidas” en el laboratorio. La cuesti\u00f3n es saber qu\u00e9 proporci\u00f3n m\u00ednima de c\u00e9lulas corregidas ser\u00eda necesaria para que el h\u00edgado produzca una cantidad apreciable de enzima, como para procesar toda la Phe en sangre.<\/p>\n Las perspectivas de momento, en esta l\u00ednea son complicadas, pero tambi\u00e9n muy esperanzadoras. Hay que tener en cuenta que el descubrimiento del ADN es algo reciente en la ciencia, y que las terapias gen\u00e9ticas est\u00e1n avanzando a pasos de gigantes en los \u00faltimos a\u00f1os<\/strong>. Por supuesto, la esperanza siempre estar\u00e1 ah\u00ed.<\/p>\n Por la parte que nos toca, como afectados y asociaciones est\u00e1 el hecho de impulsar con todas nuestras fuerzas y recursos este tipo de investigaciones, tanto con muestras de reconocimiento, como con iniciativas como becas y premios que vayan encaminados a financiar este tipo de investigaciones<\/strong>. Cuantos m\u00e1s investigadores haya haciendo este tipo de estudios, m\u00e1s probabilidades tendremos de que vayan surgiendo nuevos descubrimientos y t\u00e9cnicas encaminadas a la curaci\u00f3n definitiva de los afectados por la PKU u otros trastornos del metabolismo.<\/p>\nLa PEG-PAL<\/h2>\n
![\"Biomarin\"](\"http:\/\/pkuandhealthytoo.files.wordpress.com\/2010\/05\/biomarin.jpg\" "\\"Biomarin\\"")
La terapia g\u00e9nica<\/h2>\n
![\"ADN\"](\"http:\/\/www.ojocientifico.com\/wp-content\/adn.jpg\" "\\"ADN\\"")
El papel de las asociaciones<\/h2>\n
![\"Asociaci\u00f3n\"](\"http:\/\/www.somospacientes.com\/wp-content\/uploads\/2012\/09\/asociaci%C3%B3n.png\" "\\"Asociaci\u00f3n\\"")
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