{"id":71,"date":"2011-12-15T10:02:00","date_gmt":"2011-12-15T10:02:00","guid":{"rendered":"https:\/\/asfema.org\/blog\/?p=71"},"modified":"2017-05-14T12:50:16","modified_gmt":"2017-05-14T12:50:16","slug":"tratamientos-alternativos-de-la-fenilcetonuria-y-el-estado-de-la-cuestion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/asfema.org\/blog\/index.php\/tratamientos-alternativos-de-la-fenilcetonuria-y-el-estado-de-la-cuestion\/","title":{"rendered":"Tratamientos alternativos de la fenilcetonuria y el estado de la cuesti\u00f3n."},"content":{"rendered":"<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Os invito a hacer este corto recorrido por las terapias alternativas a la dieta y los suplementos. Algunas de las alternativas que comento est\u00e1n ya implementadas. Otras est\u00e1n en fase de pruebas o tan solo ideadas por los cient\u00edficos. Personalmente creo que de momento no disponemos de ning\u00fan tratamiento sustitutivo totalmente de la dieta.<\/p>\n<p><strong>Tratamiento con BH4<\/strong><\/p>\n<p>Se trata de suministrar a los pacientes dosis de coencima de fenilalanina hidroxilasa (PAH), que es la sustancia deficiente en PKU. La descarga de encima se realiza mediante la ingesta. Si el paciente responde al tratamiento, BH4 permite liberar la dieta dependiendo de grado de respuesta (disminuci\u00f3n de la concentraci\u00f3n de fenilalnina en la sangre).<\/p>\n<p>El problema de este tratamiento es que no todas las mutaciones responden al mismo y que no es por tanto universalmente aplicable. Otro problema, de naturaleza econ\u00f3mica, es el coste elevado del tratamiento. Seg\u00fan el pa\u00eds, el tratamiento es subvencionado por el estado o no (En Espa\u00f1a s\u00ed).<\/p>\n<p><strong>Amino\u00e1cidos largos neutros. <\/strong><\/p>\n<p>La idea de este tratamiento es combatir los efectos nocivos de la fenilalanina no mediante su evitaci\u00f3n, sino mediante la ingesta de otros amino\u00e1cidos, los llamados Long Neutral Amino Acids, que competir\u00e1n con fenilalanina a la hora de taspasar la barrera cerebral. Se cree que a pesar de altas concentraciones de fenilalanina en la sangre se pueden evitars us efectos nocivos, si no llega al cerebro (y la idea me parece buena). El tratamiento se est\u00e1 aplicando, sobre todo en pa\u00edses escandinavos (Dinamarca)<\/p>\n<p>La mayor desventaja de este tratamiento es que no se puede medir objetivamente sus resultados: pues no existe ninguna prueba que permita determinar el impacto de fenilalanina en el cerebro. Las concentraciones de fenilalanina en la sangre son altas y no se sabe qu\u00e9 cantidades llegan al cerebro. Por lo tanto, el tratamiento permanece dudoso o al menos incomprobable. En Dinamarca se aplica sobre sujetos adultos que renuncian a seguir la dieta; dicen sentirse bien y llevan la dieta normal, pero no se sabe c\u00f3mo les afecta.<\/p>\n<p><strong>Tratamiento PEG PAL. <\/strong><\/p>\n<p>Es un tratamiento que se encuentra actualmente en la fase 2 de las pruebas cl\u00ednicas. Se trata de una coencima alternativa al PAH a la que de momento esponden mas mutaciones. Se suminista en forma de inyecciones de una a tres veces a la semana.<\/p>\n<p>Las eacciones adversas que se han observado en esta fase han sido irritaciones cutaneas y reacciones al\u00e9rgicas de diversos grados.<\/p>\n<p>M\u00e1s infomaci\u00f3n sobre PEG PAL en ingl\u00e9s<\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/www.news-medical.net\/news\/20100803\/BioMarin-provides-update-on-PEG-PAL-Phase-2-clinical-study-for-phenylketonuria.aspx\">http:\/\/www.news-medical.net\/news\/20100803\/BioMarin-provides-update-on-PEG-PAL-Phase-2-clinical-study-for-phenylketonuria.aspx<\/a><\/p>\n<p><strong>Terapia g\u00e9nica<\/strong><\/p>\n<p>La terapia g\u00e9nica busca enmendar el gen defectuoso responsable de la aparici\u00f3n de la fenilcetonuria. De momento no se trata m\u00e1s que de una idea; no se ha experimentado con humanos (s\u00ed con ratas) y no se sabe qu\u00e9 efectos secundarios podr\u00eda tener.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>&nbsp; Os invito a hacer este corto recorrido por las terapias alternativas a la dieta y los suplementos. Algunas de las alternativas que comento est\u00e1n ya implementadas. Otras est\u00e1n en fase de pruebas o tan solo ideadas por los cient\u00edficos. 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