El pasado fin de semana 31 de octubre hasta 3 de noviembre tuvo lugar la XXXIIIª Conferencia ESPKU. El anfitrión de este año, Turquía, nos llevó a la localidad playera de Izmir, al oeste del país, donde durante 2 días de conferencia (y sus 4 noches) asistimos a unas jornadas intensivas sobre la fenilcetonuria y compartimos experiencias con nuestras amistades. Ha sido un viaje largo, dicen que algunos han perdido sus pasaportes en aeropuertos exóticos, alguien ha perdido su vuelo, a algún avión le dió un relámpago… Pero todos llegamos sanos y salvos.
De parte de ASFEMA/ FEEMH ha ido Agata, en calidad de delegada a la ESPKU. De parte de AVA PKU han ido Sergio y Sara:
https://www.instagram.com/p/B4U9Etxn3dN/
El programa
EL programa común ha sido muy bien preparado, con repaso de las terapias aprobadas para la PKU (la dieta, Kuvan y pegvaliasa – palynziq) sus ventajas y sus problemas.
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También se habló mucho de problemas sociales: Reeshad Noori, refugiado de origen afgano en Turquía contó las peripecias de su familia, con un sobrino con PKU, para obtener permiso de residencia y acceso el tratamiento necesario en Europa. Por su parte, Zynep Taydas recordó los derechos del paciente según lo acordado por Naciones Unidas.
EL viernes pertenecía a los investigadores de Gröningen que subieron a escenario para explicar cuánto se lleva a cabo en aquel centro de excelencia. Destacamos dos ponencias en las que los pacientes españoles tuvieron su participación, pues también contribuímos al estudio.
Por un lado la doctoranda Els van der Goot comentó algunos primeros hallazgos en estudio sobre el sueño.
Puesto que se trata de un primer estudio, es difícil dar alguna respuesta pero el campo parece digno de una investigación posterior. Basándose solo en los cuestionarios (esto es, sin medir la actividad neurotrasmisora etc.) se concluyó que puede haber una mayor dificultad a la hora de dormirse, y cierta tendencia a parasomnias.
ELs van der Goot ha sido invitada a publicar sus conclusiones en en próximo número de la revista , así que esperamos poder informaros con más detalles.
Por otra parte, la dra. Heiner comentó sus hallazgos en el estudio de contenido de aspartamo en refrescos de diversos países (la Federación también mandó muestras). El contenido de aspartamo en estos productos difiere de un país a otro. En cuanto sea posible, vamos a publicarlos.
Novedades terapéuticas para la PKU
Un momento especial en el programa se merece un amplio espacio otorgado a la innovación. Por primera vez, diversas marcas han explicado a los pacientes las terapias innovadoras que están llevando a cabo. Desde terapia con células rojas o bacterias intestinales, pasando por diversos tipos de terapias de sustitución enzimática, hasta intervención en el genoma. Todas las ponencias han sido extraordinariamente interesantes. Todas ellas – en ello hay que insistir – se encuentran ahora bien en fase preclínica, bien en fase de ensayos clínicos. Esto significa que no están aprobadas y que no sabemos si se aprobarán. Pero aún así es esperanzador ver cuánto se mueve en la investigación.
Cuadro resumen de las terapias investigadas:
Es de agradecer también la presencia de dos fabricantes de prototipos de medidores caseros de fenilalanina. Aptatek, designado por FDA (estados unidos) con la mención de breakthrough device , lo cual le permite avanzar por vía rápida, esperemos que hacia una pronta comercialización, y Igoo, desarrollado en Europa en apoyo de diversos países. Esperemos que pronto sean realidad.
https://www.facebook.com/AsfemaMetabolicos/videos/2898671706829410/
Programa de delegados
En el programa de delegados nos centramos en hacernos visibles a nivel europeo. Acordamos lanzamiento de un manifiesto y finalizamos nuestro comunicado sobre la transición de adultos que ya podéis consultar en inglés ,
Hablamos mucho de nuestra presencia en las instituciones – y sobre la que ya sabéis un poco.
Este año ingresó en la E.S.PKU la asociación palestina de West Bank (Belén) y hablamos de problemas que atraviesan diversos países en el acceso al tratamiento.
Participamos también en talleres sobre regulación europea de etiquetado de productos, cuestion de la que siempre tenemos que estar pendientes, y reflexionamos sobre cómo implementar nuestros concimientos de Health Technology Assessment en beneficio de nuestra comunidad.
Sheila Jones
El premio Sheila Jones se otorga a los activistas por la PKU. El nombre honra a la familia Jones cuya persistencia hizo que se descubriera el tratamiento para la fenilcetonuria. Este año, fue galadronada otra “madre de Sheila”: Sengül Kocatürk, que subió al escenario con su hijo PKU de diagnóstico tardío. Fue ella la que cruzó de Turquía a Dinamarca en busca de tratamiento para su hijo y que luchó firmemente por el acceso al tratamiento para él y para su país.
En breve publicaremos una nota biográfica de la galadronada.
Comida, ocio y diversión
Una de las razones por la que el congreso es una experiencia única es la comida exótica que se puede comer en él. Turquía apostó por sabores locales, con un montón de verdura aliñada al estilo oriental.
https://www.instagram.com/p/B4UhMPlnEOZ/
La ESPKU es una oportunidad de hacer exposición de productos bajos en proteína de diversos fabricantes. Este año tampoco pudo faltar:
https://www.instagram.com/p/B4Wu54lnSmr/
Se nos hizo corta la cena de gala, con sus bailes y música tradicionales; tan corta que algunos no dormimos a la espera del avión que salía a horas inhumanas para conectar la lejana Izmir con nuestro destino. En la ESPKU ya tenemos unas amistades de por vida y una sensación de estar en familia.
La próxima E.S.PKU en España
Ya es oficial, en el momento de clausura del congreso recogimos el testigo.
El próximo congreso de la E.S.PKU será en Madrid, lo organizará la Federación y las asociaciones, entre otras, ASFEMA. Empezamos ya, porque hay muchas cosas que organizar.
Si estás interesado en saber en detalle lo que pasó en Izmir, este año vamos a organizar una reunión informativa.
